Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma, constituyendo el 45% del genoma humano. Los elementos cuantitativamente más importantes son los LINEs y SINEs, que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.
Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. Este fenómeno se produce con una baja frecuencia, estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar patogénicos por mutagénesis insercional, por desregulación de la expresión de genes próximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) o por recombinación ilegítima entre dos copias idénticas de distinta localización cromosómica (recombinación intra o intercromosómica), especialmente entre elementos Alu.